1、发病原因

   近年来有关尿道下裂的病因学研究概括起来包括几个方面。

1.内分泌因素 部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。

2.环境因素 有研究发现在妊娠早期用过黄体西酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。

3.染色体异常 在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。

4.基因突变 发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因，性别决定基因，5α-还原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP21B基因的突变。

二、发病机制

  胚胎发育过程中，阴茎腹侧尿生殖沟的发育与融合受垂体与雄激素的影响。如果雄激素缺乏，尿生殖沟两侧皱褶的融合发生障碍，致使尿道腹侧壁缺损，尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后方，形成尿道下裂。根据尿道口的部位，可将尿道下裂分为阴茎头型、阴茎型、阴茎阴囊型及会阴等4型。其中以阴茎头型及阴茎型占多数。

三、临床表现

三、排尿异常，主要表现为尿线细，尿流自下无射程，排尿时打湿衣裤。

四、阴茎勃起时明显向下弯曲。

尿道下裂的诊断

诊断尿道下裂并不困难，凭外观特点即可诊断，但对阴囊型和会阴型，需要与假两性畸形疾病相鉴别。男性阴囊、会阴型尿道下裂伴双侧隐睾者很难与男性假两性畸形相鉴别。女性假两性畸形是由于先天性肾上腺羟化酶缺乏致皮质增生导致阴蒂肥大似小阴唇，尿道口位于肥大的阴蒂根部酷似尿道下裂，阴道狭小，有时不易发现，但其性染色体为XX。

四、治疗

      尿道下裂必须手术矫正，多数学者认为学龄前应完全全部治疗。

      手术目的：矫正阴茎畸形，伸直阴茎；重建尿道；切除多余包皮，阴茎头整形使之外观尽量完美。通过手术恢复其正常排尿和射精功能。

      手术方法主要为一期成形术及分期成形术两大类：一期成形术是矫正阴茎下曲畸形和重建尿道于一次手术完成；分期手术是先矫正阴茎下曲畸形，并作好包皮皮肤的转移，待6~12个月后，再施行尿道重建的手术。手术方法的选择应根据尿道下裂的类型、病人的具体情况、手术者的经验与习惯灵活掌握。一般来说，阴茎型尿道下裂可采用一期手术，阴囊型及会阴型尿道下裂则根据情况分别采用一期或分期手术。